Как в Алтайском крае живут дети-«смайлики»?

Речь о детях, страдающих СМА – спинальной мышечной атрофией. При этой болезни человек утрачивает способность самостоятельно двигаться, есть и дышать. Остановить отмирание мышц могут инъекции, которые стоят десятки, а иногда и сотни миллионов рублей. Такие препараты в стране зарегистрировали недавно, а вот средства в бюджете для их закупки не заложены. Это приводит к тому, что врачебные комиссии часто не назначают их пациентам. Лекарства не выдают, даже когда семьи выигрывают суды. В итоге, чтобы не видеть медленную смерть собственных детей, родителям приходится самим собирать деньги для их спасения.

10-месячный Серёжа умеет по-своему «звать» маму, улыбаться… «Смайлик» – так его и называют. Не только за характер, но и из-за редкого диагноза: СМА – спинальная мышечная атрофия. Это значит, что в спинном мозге Серёжи каждый день отмирают тысячи нервных клеток.

Болезнь вызывает «поломка» гена, отвечающего за мышечный тонус. Наука научилась «склеивать» такие повреждения. Например, недавно вышел швейцарский препарат «Зольгенсма», по сути, это вирус, в который «встроен» исправный ген. Лекарство достаточно ввести в вену один раз, пока ребёнку не исполнилось два года. Звучит просто, но «Зольгенсма» – один из самых дорогих препаратов в мире, стоит – страшно представить – 160 миллионов рублей! Надеясь только на себя, Сергеевы объявили срочный сбор.
  

Родители «смайлика» Маши Яценко собрали уже целую «коллекцию» отписок от Минздрава. Переписка с ведомством началась после того, как по девочке собрали консилиум, который однозначно постановил: ребёнку показан препарат «Спинраза». Его вводят в спинной мозг. Только в первый год нужно шесть уколов, а лечение пожизненное. Имея на руках решение врачебной комиссии, семья попросила закупить препарат за счёт бюджета, но получить лекарство оказалось так же сложно, как «смайлику» – начать ходить.


В итоге некоторые семьи пытаются выбить «уколы жизни» через суд. Недавно иск к Минздраву подала семья Демидовых из Змеиногорска – их дочери Полине тоже нужна «Спинраза». Суд встал на сторону пациента, Демидовы выиграли даже апелляцию, но здоровья девочке это не прибавило.


История болезни Полины вообще нестандартная: чудом уже можно считать тот факт, что девочка дожила до 17 лет (и это при том, что лечили её от ДЦП). И, несмотря на тяжёлое состояние, – а ребёнок уже не может без гастростомы и аппарата ИВЛ – Полина не унывает. К тому же интеллект при СМА полностью сохранён.


Почему же «смайлики» остаются без лечения? Парадокс, но спинальная мышечная атрофия до сих пор не внесена в перечень жизнеугрожающих заболеваний (видимо, отказ дыхательных мышц – это лёгкое недомогание). К тому же лекарства от СМА, та же «Спинраза», были зарегистрированы в России буквально в последний год. И только в нашем крае в них нуждаются 29 пациентов.


По этому поводу довольно смело высказывается врач-невролог из Санкт-Петербурга Александр Курмышкин.

Несколько десятков семей в России, в том числе и из нашего края, выбрали его в качестве своего доверенного доктора: он защищает интересы «смайликов» в судах и на комиссиях. Доктор уверен: зарегистрировав в России дорогие препараты, детям со СМА просто дали ложную надежду.


По словам врача, дошло до того, что во многих регионах врачам под угрозой увольнения запрещают выписывать детям со СМА назначение на препараты. Один случай отказа в лечении уже закончился плачевно: в Красноярском крае, так и не дождавшись «Спинразы», умер двухлетний мальчик; возбуждено уголовное дело.

Это удивительно, но не самая благополучная страна Европы – Польша не побоялась и год назад начала лечить пациентов со СМА за счёт бюджета. Причём не только своих, но и приезжих! Но из-за коронавируса и этот путь к спасению для «смайликов» оказался отрезан.

Поэтому слабым во всех смыслах пациентам остаётся ждать одного – чтобы «сильные мира сего» обратили внимание и на них.