Баннер 2
22:10
Юные туристы из Алтайского района знают, зачем ходить в горы
22:06
290-летие Барнаула: награждение горожан, «Стрижи» и танки
22:05
В Омской области спасли барнаульского пса редкой породы
22:04
В Барнауле открыли движение по объездной дороге
22:00
Вечерний выпуск новостей за 18 сентября 2020 года
16:19
Шестилетнему Артёму Прыткову из Бийска требуется операция на сердце
16:15
Учредитель «Ренессанс Косметик» Виктор Косихин удостоен медали ордена «За заслуги перед Отечеством» II степени
16:03
В Затоне капитально отремонтировали дороги
15:55
В Барнауле открыли мемориальную доску градоначальнику Анатолию Мельникову
14:46
Алтайский край вошёл в десятку российских регионов по скорости мобильного интернета
13:45
Песня о Барнауле прозвучит на фестивале в Екатеринбурге
11:06
В Кулундинском районе Алтайского края растут самые сахарные арбузы
08:00
В Алтайском крае будет расти атмосферное давление и продолжится похолодание
07:00
Утренний выпуск программы «Вести Алтай» за 18 сентября 2020 года
22:06
Жильцы трёх новостроек на Взлётной стоят в пробках в собственных дворах
22:00
Вечерний выпуск новостей за 17 сентября 2020 года
21:57
Телеканал «Россия» и «Синяя птица» объявляют о старте нового сезона
21:05
Алтайские географы получили грант на изучение и благоустройство источников
20:35
Как стать гидом после 50 лет?
16:54
У бывшего зампреда Правительства края Ирины Долговой прошли обыски
16:16
Знаменитая авиагруппа «Стрижи» покажет фигуры высшего пилотажа в небе над Барнаулом
14:13
ВТБ тестирует онлайн-рефинансирование ипотеки в Алтайском крае
13:25
Индустрия лечебного отдыха в крае выходит из коронавирусного простоя
13:11
Изюминкой грядущего Дня города в Барнауле станут «Стрижи» и фейерверк на воде
12:57
В Правительстве Алтайского края оценили подготовку к зиме
09:40
Самый молодой обладатель Шукшинской премии сегодня презентует свою книгу в Барнауле
09:20
Алтайский Дед Мороз обживается в Белокурихе
09:00
Виктор Томенко поручил определиться с режимом ЧС в Яровом
07:51
17 сентября по Алтайскому краю пройдёт активный циклон с похолоданием
07:00
Утренний выпуск программы «Вести Алтай» за 17 сентября 2020 года
22:00
Вечерний выпуск новостей за 16 сентября 2020 года
18:24
На что нужно обращать внимание при покупке обуви?
17:55
Рубцовские пловцы в ожидании возобновления тренировок
17:33
Барнаульцам придётся отметить День города в масках
16:02
В нацпарке «Салаир» начинаются ландшафтные работы
15:33
В центре Барнаула произошло обрушение асфальта на пешеходном переходе
15:24
В Калманском районе тракторист сделал на поле крупную надпись и стал знаменитым
14:35
Место расстрела рубцовчан в Редькиной Забоке хотят благоустроить
12:18
Медики: лучшей профилактикой инфекционных заболеваний остаётся вакцинация
11:35
Барнаульцам бесплатно покажут фильмы молодых российских режиссёров
11:20
В Алтайском крае официально появилась вторая охраняемая территория федерального значения
11:09
В Алтайском крае семьям стало проще оформить ипотеку с помощью маткапитала
09:20
В Алтайском крае грибник нашёл метеорит возрастом 5 миллионов лет
09:00
Рёв истребителей сегодня будет слышно в Барнауле
08:09
Телеканал «Россия» запустил TikTok-челлендж по мотивам шоу «Миллион за челлендж»
08:00
На Алтай идут дожди и грозы
07:00
Утренний выпуск программы «Вести Алтай» за 16 сентября 2020 года
22:36
Как тратят президентские выплаты барнаульцы с детьми?
22:29
Дополнительный миллион тонн стали готовы производить в Заринске
22:13
Алтайский край переходит к третьему этапу снятия ограничений из-за COVID-19

В Барнауле девочка с «синдромом бабочки» учится играть на пианино с бинтами на пальцах

28 февраля 2019, 20:47 876
«Россия 1»
Эльмира Мальцева Общество Барнаул

Медики рассказали, сколько в Алтайском крае людей с редкими заболеваниями и как им помогают.

Сегодня, в последний день календарной зимы, во всём мире отмечается День орфанных заболеваний. Орфан в переводе с английского – «сирота», орфанными называют заболевания, которые встречаются очень редко. Вообще и дата для них выбрана редкая – 29 февраля. Но так как она бывает лишь раз в четыре года, то в остальное время этот день отмечают 28 февраля.

Она по-настоящему чувствует музыку, говорит про Сашу педагог по фортепиано. И даже бинты, открывающие лишь кончики пальцев, девочке не мешают. У её недуга романтичное название – «болезнь бабочки». Подобно крыльям этого насекомого, кожа ребёнка повреждается от любого прикосновения. Жить с этим Саша и её родители учатся с самого её рождения.

Ольга Ковальчук, мама Саши:

– Все наши препараты производятся только за границей и поэтому так дорого стоят. Специальные силиконовые повязки, которые прилепляются к коже. Там нужна сетка, мазь, бинт мягкий, потом вот силиконовые повязки, которые потом, когда убираешь, ты не убираешь это вместе с кожей.

Препараты – дорогие, потому что редкие. Так же как и сама болезнь. Буллёзный эпидермолиз – одно из семи тысяч заболеваний, каждым из которых страдают единицы жителей нашей планеты. В среднем это один человек из 10 тысяч. Бывает ещё реже, бывает и чаще.

Ольга Цыпченко, старший ординатор лаборатории молекулярно-генетических исследований и медико-генетической консультации:

– В нашей лаборатории мы проводим исследование всех новорожденных детей на 5 наследственных заболеваний – фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактозомия и врождённый гипотиреоз. Обследуем всех детей без исключения. Детям берут кровь в роддоме на 3–4-й день жизни и присылают со всего Алтайского края к нам в лабораторию.

Неонатальный скрининг проводится в тех случаях, когда болезнь можно вылечить, если вовремя обнаружить. Правда, важно ещё определить форму. К примеру, муковисцидозов насчитывается 12 типов. Для каждого – своя терапия. Чтобы уточнить диагноз, анализы отправляют в федеральные центры – в Новосибирск или Томск. В реестре жизнеугрожающих орфанных заболеваний в Алтайском крае – 16 диагнозов. В списке – 193 пациента

Елена Кравец, врио заместителя министра здравоохранения Алтайского края:

– Они все у нас на контроле, они все у нас в регистре. И мы абсолютно точно знаем по каждому, кого и чем лечить. Но есть и такие даже орфанные заболевания, на которых ещё и препараты не созданы. Поэтому некоторые просто находятся под симптоматическим лечением.

К таким относится и Саша. Перевязки ей делают два раза в день. Только на это Минздрав выделяет до миллиона рублей в год. Но хрупкая у девочки не только кожа. Слизистая пищевода тоже страдает, и он постепенно сужается. Уже дважды девочке делали операцию в немецкой клинике. В марте планируется новая поездка. А пока Саша радуется каждому дню… без боли.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter
редкие заболевания орфанные заболевания
Связь с редакцией
+7-903-947-84-63
Редакционный WhatsApp программы «Вести-Алтай»
vesti@gtrk22.ru
Электронная почта службы информационных программ