Баннер 2
13:06
ВТБ открыл мультиформатный офис в центральной части Барнаула
09:00
Минимальный размер оплаты труда в крае превысит в следующем году 18 тысяч рублей
08:19
Над югом Сибири 7 октября снова усилится антициклон
08:10
В Барнауле на площадке «Алтайского ринга» сегодня продолжатся краевые соревнования по боксу
08:07
Сегодня в Молодёжном театре Алтая премьерный показ спектакля «Мёртвые души» по Гоголю
08:03
По рекам Алтайского края перевезено больше миллиона тонн грузов
07:58
В Алтайском крае продолжают собирать гуманитарную помощь мобилизованным
22:04
По проекту поддержки местных инициатив теперь можно представлять на конкурс сразу два проекта
22:02
В Барнауле состоялась мировая премьера балетного спектакля на музыку Сергея Рахманинова
22:00
Вечерний выпуск новостей за 6 октября 2022 года
16:59
Спокойно и без скандалов. Виктор Томенко оценил первый этап мобилизации в крае
15:35
Ансамбль «Алтай» представил балетный спектакль на музыку Второго фортепианного концерта Рахманинова
15:27
Председатель Правительства вручил орден механизатору из Михайловского района
15:08
Алтайский край полностью выполнил план по первому этапу частичной мобилизации
15:03
В Барнауле на Змеиногорском тракте развернули мобильный штаб ГО и ЧС
12:50
В Барнауле реализуют культурный проект «Горлица»
12:07
В Рубцовске проходит 11-я комплексная спартакиада пенсионеров
11:43
Самая молодая в Алтайском крае глава сельсовета живёт и работает в Быстроистокском районе
11:00
В Барнауле впервые отметили День среднего профессионального образования
10:15
В Алтайском крае разработали программу реабилитации и социальной адаптации семей
09:17
Девочка из Барнаула установила сразу три рекорда России
09:14
Около 100 обращений поступило в контакт-центр Барнаула от семей мобилизованных горожан
09:06
На Алтае подсчитали число долгожителей
09:02
6 октября в большой прокат выходит эпическая экшен-драма Антона Мегердичева «Сердце пармы»
09:00
Сольный концерт российского пианиста Александра Яковлева пройдёт сегодня в Барнауле
08:55
Алтайский край принимает участие в выставке «Золотая осень»
08:43
В Алтайском крае выделили 280 млн рублей на повышение антитеррористической защищённости
08:37
Холодный фронт остановится в горах Алтая
22:33
В опорном вузе открыли Академию креативного образования
22:26
На экраны страны выходит эпическая кинодрама «Сердце пармы»
22:12
На подготовку к зиме объектов теплоснабжения в Яровом выделили 1 миллиард 300 миллионов рублей
22:04
В Рубцовске начали испытания новой модели вездехода
22:02
Вечерний выпуск новостей за 5 октября 2022 года
16:12
Обновлённую Доску почёта «Учительская слава» открыли сегодня в Барнауле
16:09
Алтайские спортсмены успешно выступили на Кубке Кузбасса по бодибилдингу
16:02
В Государственной филармонии Алтайского края накануне распродали все билеты на фестиваль Дениса Мацуева
15:49
В Барнауле вынесли приговор судье из Новосибирска
15:42
В Барнауле обновили Доску почёта педагогов
15:32
Антитеррористическую защищённость школ и детских садов обсудили в Правительстве края
13:52
АлтГУ поможет жителям региона раскрыть таланты
10:54
Сегодня в Барнауле премьера балета на самое знаменитое произведение Сергея Рахманинова
10:48
Как за последние 100 лет изменился животный мир региона?
10:12
«Коммунальщику» предстоит игра за сохранение за собой четвёртого места в турнирной таблице Суперлиги
10:10
Сегодня в Барнауле состоится премьера спектакля «Старорусский уезд»
10:08
Учёный из Швеции получил Нобелевскую премию за находку в Денисовой пещере Алтайского края
10:05
В Смоленском районе прошли испытания гончих собак по зайцу-беляку
10:03
Педагог из барнаульской династии учителей получила высокую государственную награду
10:01
Барнаульцы очистили берег безымянного озера на улице Малахова
09:38
Более 600 сирот в Алтайском крае отметили новоселье с начала этого года
09:17
Селекционные разработки алтайских учёных и лучшие продукты представлены на главной агропромышленной выставке страны

В Барнауле девочка с «синдромом бабочки» учится играть на пианино с бинтами на пальцах

28 февраля 2019, 20:47 1627
«Россия 1»
Эльмира Мальцева Общество Барнаул

Медики рассказали, сколько в Алтайском крае людей с редкими заболеваниями и как им помогают.

Сегодня, в последний день календарной зимы, во всём мире отмечается День орфанных заболеваний. Орфан в переводе с английского – «сирота», орфанными называют заболевания, которые встречаются очень редко. Вообще и дата для них выбрана редкая – 29 февраля. Но так как она бывает лишь раз в четыре года, то в остальное время этот день отмечают 28 февраля.

Она по-настоящему чувствует музыку, говорит про Сашу педагог по фортепиано. И даже бинты, открывающие лишь кончики пальцев, девочке не мешают. У её недуга романтичное название – «болезнь бабочки». Подобно крыльям этого насекомого, кожа ребёнка повреждается от любого прикосновения. Жить с этим Саша и её родители учатся с самого её рождения.

Ольга Ковальчук, мама Саши:

– Все наши препараты производятся только за границей и поэтому так дорого стоят. Специальные силиконовые повязки, которые прилепляются к коже. Там нужна сетка, мазь, бинт мягкий, потом вот силиконовые повязки, которые потом, когда убираешь, ты не убираешь это вместе с кожей.

Препараты – дорогие, потому что редкие. Так же как и сама болезнь. Буллёзный эпидермолиз – одно из семи тысяч заболеваний, каждым из которых страдают единицы жителей нашей планеты. В среднем это один человек из 10 тысяч. Бывает ещё реже, бывает и чаще.

Ольга Цыпченко, старший ординатор лаборатории молекулярно-генетических исследований и медико-генетической консультации:

– В нашей лаборатории мы проводим исследование всех новорожденных детей на 5 наследственных заболеваний – фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактозомия и врождённый гипотиреоз. Обследуем всех детей без исключения. Детям берут кровь в роддоме на 3–4-й день жизни и присылают со всего Алтайского края к нам в лабораторию.

Неонатальный скрининг проводится в тех случаях, когда болезнь можно вылечить, если вовремя обнаружить. Правда, важно ещё определить форму. К примеру, муковисцидозов насчитывается 12 типов. Для каждого – своя терапия. Чтобы уточнить диагноз, анализы отправляют в федеральные центры – в Новосибирск или Томск. В реестре жизнеугрожающих орфанных заболеваний в Алтайском крае – 16 диагнозов. В списке – 193 пациента

Елена Кравец, врио заместителя министра здравоохранения Алтайского края:

– Они все у нас на контроле, они все у нас в регистре. И мы абсолютно точно знаем по каждому, кого и чем лечить. Но есть и такие даже орфанные заболевания, на которых ещё и препараты не созданы. Поэтому некоторые просто находятся под симптоматическим лечением.

К таким относится и Саша. Перевязки ей делают два раза в день. Только на это Минздрав выделяет до миллиона рублей в год. Но хрупкая у девочки не только кожа. Слизистая пищевода тоже страдает, и он постепенно сужается. Уже дважды девочке делали операцию в немецкой клинике. В марте планируется новая поездка. А пока Саша радуется каждому дню… без боли.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter
редкие заболевания орфанные заболевания
Связь с редакцией
+7-903-947-84-63
Редакционный WhatsApp программы «Вести-Алтай»
Электронная почта службы информационных программ
Читайте также