Баннер 2
10:00
В центре Барнаула стало больше молодых сосен
09:45
Семейный бизнес – миф или реальность?
09:30
Новые методы селекции и лечения пчёл внедряет пчеловод из Чарышского района
09:15
Политеховский маньяк: как удалось выйти на след, и какое наказание грозит за одиннадцать убийств?
09:00
Программа «Местное время. Воскресенье» за 26 мая 2024 года
07:01
Лунный календарь на 26 мая: сегодня можно узнать, каким вас видят со стороны
09:30
В краеведческом музее покажут фильм о главном фотолетописце Барнаула
09:15
В парке «Изумрудный» больше 100 алтайских мастеров и предпринимателей представят лучшие товары
09:00
«Вести Алтай» за 25 мая 2024 года
08:10
Почему аллергиков с каждым годом всё больше и как справляться с этим сезонным недугом?
07:01
Лунный календарь на 25 мая: сегодня можно встретить настоящую любовь
22:25
Государственный молодёжный ансамбль песни и танца «Алтай» отправился на гастроли в Москву
22:22
На «СибКомплекте» повысили производительность за счёт оптимизации рабочих процессов
22:00
Вечерний выпуск новостей за 24 мая 2024 года
21:44
В Славгороде пятиклассник освоил мастерство звонаря и успешно трудится в трёх храмах
21:42
Число компаний-экспортёров в Алтайском крае за год выросло на 15%
21:38
Сегодня для российских школьников прозвучали последние звонки
17:29
В Барнауле прошёл крестный ход в честь Дня славянской письменности и культуры
17:27
Алтайским садоводам стала доступна рассада голубики
17:21
Законопроект об удалёнке для аллергиков внесли на рассмотрение в Госдуму депутаты ЛДПР
17:15
В Белокурихе продолжает работу молодёжный образовательный форум «АТР»
17:10
В Советском районе семья погибшего участника СВО выясняет законность брака с новоявленной вдовой
17:08
Юные хоккеисты команды «Скифы» сумели занять второе место на Кубке Владислава Третьяка
17:06
Уровень воды в Оби приближается к критической отметке
15:46
Стратегии и советы для успешного шопинга смартфонов в «Чёрную пятницу»
13:51
От алтайских вкусняшек до модной одежды. Жители края познакомятся с товарами местных производителей
13:02
Что делать родителям, если они заподозрили у ребёнка аутизм?
08:49
Сегодня в России отмечается День славянской письменности и культуры
08:48
Антитеррористические учения «Молния-2024» сегодня продолжатся в Рубцовске и Локтевском районе
08:11
В Яровом начали обновление участка теплотрассы, подающей тепло в треть домов города
08:08
Сегодня для школьников края прозвенят последние звонки
08:06
Грозовые дожди обойдут стороной Алтайский край
07:01
Лунный календарь на 24 мая: сегодняшний день лучше провести в покое и умиротворении
23:00
Следователи рассказали, как вышли на след политеховского маньяка
22:03
Антитеррористические учения «Молния-2024» проходят в эти дни в Рубцовске и Локтевском районе
22:00
Вечерний выпуск новостей за 23 мая 2024 года
21:55
Экс-директор СШОР по боксу «Алтайский ринг» Армен Тоноян обязан вернуть государству 79 млн рублей
19:31
Инвестиции в элитную недвижимость Москвы: перспективы и возможности
18:18
Радиожурналист Мария Рудакова: «Радио изменилось, но осталось интересным собеседником»
15:53
На улицах городов края стали чаще замечать детей в масках животных
15:31
В Алтайском крае выпускники сегодня написали первый ЕГЭ
15:23
На Алтае приближается к экватору посевная кампания
15:12
Правоохранители рассказали некоторые детали дела политеховского маньяка
11:33
В крае планируют снизить транспортный налог для многодетных семей и ветеранов боевых действий
11:24
В Барнауле набирает популярность квадробинг
10:58
Алтайский театр кукол «Сказка» посетил Луганск
10:18
Более 120 повреждений обнаружили энергетики в Барнауле за первый этап гидравлических испытаний
10:12
На Алтае резко выросло число обращений с жалобами на присасывание клеща
07:57
Алтайский край пока будет находиться в тёплом секторе
07:30
В Белокурихе сегодня открывается молодёжный образовательный форум «Алтай. Территория развития»

В Барнауле девочка с «синдромом бабочки» учится играть на пианино с бинтами на пальцах

28 февраля 2019, 20:47 2077
«Россия 1»
Эльмира Мальцева Общество Барнаул

Медики рассказали, сколько в Алтайском крае людей с редкими заболеваниями и как им помогают.

Сегодня, в последний день календарной зимы, во всём мире отмечается День орфанных заболеваний. Орфан в переводе с английского – «сирота», орфанными называют заболевания, которые встречаются очень редко. Вообще и дата для них выбрана редкая – 29 февраля. Но так как она бывает лишь раз в четыре года, то в остальное время этот день отмечают 28 февраля.

Она по-настоящему чувствует музыку, говорит про Сашу педагог по фортепиано. И даже бинты, открывающие лишь кончики пальцев, девочке не мешают. У её недуга романтичное название – «болезнь бабочки». Подобно крыльям этого насекомого, кожа ребёнка повреждается от любого прикосновения. Жить с этим Саша и её родители учатся с самого её рождения.

Ольга Ковальчук, мама Саши:

– Все наши препараты производятся только за границей и поэтому так дорого стоят. Специальные силиконовые повязки, которые прилепляются к коже. Там нужна сетка, мазь, бинт мягкий, потом вот силиконовые повязки, которые потом, когда убираешь, ты не убираешь это вместе с кожей.

Препараты – дорогие, потому что редкие. Так же как и сама болезнь. Буллёзный эпидермолиз – одно из семи тысяч заболеваний, каждым из которых страдают единицы жителей нашей планеты. В среднем это один человек из 10 тысяч. Бывает ещё реже, бывает и чаще.

Ольга Цыпченко, старший ординатор лаборатории молекулярно-генетических исследований и медико-генетической консультации:

– В нашей лаборатории мы проводим исследование всех новорожденных детей на 5 наследственных заболеваний – фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактозомия и врождённый гипотиреоз. Обследуем всех детей без исключения. Детям берут кровь в роддоме на 3–4-й день жизни и присылают со всего Алтайского края к нам в лабораторию.

Неонатальный скрининг проводится в тех случаях, когда болезнь можно вылечить, если вовремя обнаружить. Правда, важно ещё определить форму. К примеру, муковисцидозов насчитывается 12 типов. Для каждого – своя терапия. Чтобы уточнить диагноз, анализы отправляют в федеральные центры – в Новосибирск или Томск. В реестре жизнеугрожающих орфанных заболеваний в Алтайском крае – 16 диагнозов. В списке – 193 пациента

Елена Кравец, врио заместителя министра здравоохранения Алтайского края:

– Они все у нас на контроле, они все у нас в регистре. И мы абсолютно точно знаем по каждому, кого и чем лечить. Но есть и такие даже орфанные заболевания, на которых ещё и препараты не созданы. Поэтому некоторые просто находятся под симптоматическим лечением.

К таким относится и Саша. Перевязки ей делают два раза в день. Только на это Минздрав выделяет до миллиона рублей в год. Но хрупкая у девочки не только кожа. Слизистая пищевода тоже страдает, и он постепенно сужается. Уже дважды девочке делали операцию в немецкой клинике. В марте планируется новая поездка. А пока Саша радуется каждому дню… без боли.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter
редкие заболевания орфанные заболевания
Связь с редакцией
+7-903-947-84-63
Редакционный WhatsApp программы «Вести-Алтай»
vesti@gtrk22.ru
Электронная почта службы информационных программ
Читайте также
Баннер 1