08:13
В Михайловском музейно-выставочном отделе открылась выставка «На земных и звёздных орбитах»
08:10
На Алтай пришла настоящая весна с паводком
21:03
В МЧС Алтайского края сообщили о масштабах паводка в регионе
11:10
Главное: отказ министра от медали, протест барнаульцев из-за высотки на пятачке, увольнение директора клуба «Десантник» в Славгороде
10:06
Барнаульские динамовцы «распечатали» очередной футбольный сезон. И проиграли
09:52
Алтайский госуниверситет приглашает абитуриентов на Just Dance
09:01
Сегодня во всем мире проходит акция «Тотальный диктант»
09:00
«Вести Алтай» за 10 апреля 2021 года
08:49
Субботник в парке «Юбилейный» хотят провести отдельно от общегородского субботника
08:08
Малооблачно будет в Алтайском крае
23:32
В Барнауле полыхает огромный пожар
23:21
В Алтайском крае продолжается регистрация участников предварительного голосования
22:26
Сегодня с Байконура на МКС отправился «Юрий Гагарин»
22:10
В алтайском селе из общеобразовательной школы хотят сделать начальную
22:04
На Алтае прошло ежегодное краевое собрание фермеров
22:03
Вечерний выпуск новостей за 9 апреля 2021 года
19:22
Председатель СК РФ поставил на контроль переселение жителей края из аварийного жилья в непригодные условия
19:00
ФАС по поручению президента РФ проверит обоснованность роста цен на квартиры в регионах
18:10
В Барнаульском планетарии представили редкие фотографии Юрия Гагарина
18:00
В Алтайском крае 5000 человек за день привились от коронавируса
17:26
В Барнауле у переболевших коронавирусом детей выявляют осложнения
17:15
Что ищут в интернете про космос?
16:28
Поезда на курорты Чёрного моря вошли в топ поездок в апреле
15:24
В Алтайском крае начался отбор участников фестиваля Because of the Beatles
15:17
В барнаульской поликлинике оздоравливают детей, переболевших COVID-19
15:13
Виктор Томенко обсудил с руководителями алтайских птицефабрик ситуацию с ценами на яйцо
15:07
В Алтайском крае спасатели начали контролировать паводок с воздуха
15:06
В Белокурихе сняли на видео, как поток воды и снега стремительно сошёл с гор в реку
11:30
Жители Алтайского края в этом году смогут написать «Тотальный диктант» в классическом формате
11:06
В Алтайском крае лесных пожарных привели в боевую готовность
10:30
Бийскому пенсионеру в семь раз уменьшили штраф за нарушение масочного режима
10:23
В районных больницах края создают общественные советы
10:16
Барнаульцы с помощью QR-кода смогут выбрать общественные территории для благоустройства
08:12
Холодный антициклон не заденет Алтайский край
07:47
Музыкальный театр Алтая покажет два спектакля в жанрах классической оперетты и русского водевиля
07:43
В Барнауле сегодня открывается ежегодный краевой съезд Союза крестьянских и фермерских хозяйств
07:39
В барнаульском парке «Юбилейный» планируют провести субботник
07:35
В Алтайском крае начался пожароопасный сезон и введён особый режим с ограничениями
07:32
Юный барнаулец Серёжа Сергеев со СМА получил выигранный укол «Золгенсмы»
22:15
В Барнауле скоро начнётся голосование за площадки, которые благоустроят в 2022 году
22:08
Губернатору Томенко доложили о напряжённой обстановке на дорогах Алтайского края
22:06
В Алтайском крае начали иммунизацию коллективов предприятий прямо на рабочем месте
22:05
«Вести» показали, как будет выглядеть «Барнаул орденоносный» на здании мэрии
22:00
Вечерний выпуск новостей за 8 апреля 2021 года
22:00
В Бийске открылся «Народный музей» – как пособие для молодёжи и билет в прошлое
19:50
Россияне пожаловались на постоянные переработки
18:52
Пособия по безработице могут стать больше
17:47
В Славгороде со скандалом уволили директора военно-патриотического клуба «Десантник»
17:22
В горадминистрации решили, где появится надпись «Барнаул орденоносный»
17:10
Режим повышенной готовности введён в 8 муниципалитетах Алтайского края

В Барнауле девочка с «синдромом бабочки» учится играть на пианино с бинтами на пальцах

28 февраля 2019, 20:47 1109
«Россия 1»
Эльмира Мальцева Общество Барнаул

Медики рассказали, сколько в Алтайском крае людей с редкими заболеваниями и как им помогают.

Сегодня, в последний день календарной зимы, во всём мире отмечается День орфанных заболеваний. Орфан в переводе с английского – «сирота», орфанными называют заболевания, которые встречаются очень редко. Вообще и дата для них выбрана редкая – 29 февраля. Но так как она бывает лишь раз в четыре года, то в остальное время этот день отмечают 28 февраля.

Она по-настоящему чувствует музыку, говорит про Сашу педагог по фортепиано. И даже бинты, открывающие лишь кончики пальцев, девочке не мешают. У её недуга романтичное название – «болезнь бабочки». Подобно крыльям этого насекомого, кожа ребёнка повреждается от любого прикосновения. Жить с этим Саша и её родители учатся с самого её рождения.

Ольга Ковальчук, мама Саши:

– Все наши препараты производятся только за границей и поэтому так дорого стоят. Специальные силиконовые повязки, которые прилепляются к коже. Там нужна сетка, мазь, бинт мягкий, потом вот силиконовые повязки, которые потом, когда убираешь, ты не убираешь это вместе с кожей.

Препараты – дорогие, потому что редкие. Так же как и сама болезнь. Буллёзный эпидермолиз – одно из семи тысяч заболеваний, каждым из которых страдают единицы жителей нашей планеты. В среднем это один человек из 10 тысяч. Бывает ещё реже, бывает и чаще.

Ольга Цыпченко, старший ординатор лаборатории молекулярно-генетических исследований и медико-генетической консультации:

– В нашей лаборатории мы проводим исследование всех новорожденных детей на 5 наследственных заболеваний – фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактозомия и врождённый гипотиреоз. Обследуем всех детей без исключения. Детям берут кровь в роддоме на 3–4-й день жизни и присылают со всего Алтайского края к нам в лабораторию.

Неонатальный скрининг проводится в тех случаях, когда болезнь можно вылечить, если вовремя обнаружить. Правда, важно ещё определить форму. К примеру, муковисцидозов насчитывается 12 типов. Для каждого – своя терапия. Чтобы уточнить диагноз, анализы отправляют в федеральные центры – в Новосибирск или Томск. В реестре жизнеугрожающих орфанных заболеваний в Алтайском крае – 16 диагнозов. В списке – 193 пациента

Елена Кравец, врио заместителя министра здравоохранения Алтайского края:

– Они все у нас на контроле, они все у нас в регистре. И мы абсолютно точно знаем по каждому, кого и чем лечить. Но есть и такие даже орфанные заболевания, на которых ещё и препараты не созданы. Поэтому некоторые просто находятся под симптоматическим лечением.

К таким относится и Саша. Перевязки ей делают два раза в день. Только на это Минздрав выделяет до миллиона рублей в год. Но хрупкая у девочки не только кожа. Слизистая пищевода тоже страдает, и он постепенно сужается. Уже дважды девочке делали операцию в немецкой клинике. В марте планируется новая поездка. А пока Саша радуется каждому дню… без боли.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter
редкие заболевания орфанные заболевания
Связь с редакцией
+7-903-947-84-63
Редакционный WhatsApp программы «Вести-Алтай»
vesti@gtrk22.ru
Электронная почта службы информационных программ
Читайте также